Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı teşhisi konulan 19 aylık Pamir bebek yaşama tutunmak için çaba ediyor. Ailesi ise çocuklarını iyileştirecek olan Zolgensma Gen tedavisinden yararlanabilmesi için bağış kampanyası başlattı.
ABD’de bulunan tedavi metodu ise 2 milyon 132 bin Euro üzere büyük bir maliyet gerektiriyor.
Türkiye’de SMA hastalarına SGK tarafından dört ayda bir sağlanan ‘Spinraza’ isimli ilacı Pamir bebeğin alabilmesi için fizik puanlamasında artışa muhtaçlığı var.
Anne Beğenilen Pekin ise “Bir puanlık artış sağlanamazsa Pamir’in ilacı alamayacağını” tabir etti. ‘Hastalığın teneffüs ve yutma kaslarında zayıflığa yol açması nedeniyle mideye inen hortumla çocuklarının beslendiğini söz eden anne Pekin, gerekli paranın toplanmasıyla hayata tutunacağını’ söyledi.
‘İLAÇ ALMADIĞI HER GÜN YETİLERİNİ KAYBEDİYOR’
Beğenilen ve Fatih Pekin’in oğulları Pamir, gevşek bebek sendromu olarak bilinen SMA Tip 1 hastalığıyla uğraş eden çocuklardan yalnızca bir tanesi… Hastalık dünyada bebek vefatlarına sebep olmasıyla birinci sırada yer alıyor.
Pekin çifti Pamir’in bu hastalığı yenebilmesi ve ilaca ulaşmadaki zorlukları aşabilmek için gayretlerini sürdürüyor. ‘Zolgensma Gen tedavisinin de ülkemizde de uygulanmasını isteyen Pekin Ailesi, bedende hasarlı olan genin yerine kopyacı bir gen konulduğu takdirde protein üretilmesinin sağlanmış olacağını’ tabir etti.
Cumhuriyet’e konuşan Beğenilen Pekin yaşanılan süreci anlattı:
“Pamir çok sağlıklı bir formda dünyaya geldi. Yani hiçbir badire fark edilmedi. Maalesef ki biz o denli sanıyormuşuz. Vakit geçtikçe hareketlerinde azalma ve başını tutamadığını fark edince çabucak hekimimize gittik. Bize gevşek bebek olabileceğini ve nöroloji tabibine görünmemiz gerektiğini söyledi. Nöroloji hekimine gittik, zati direk SMA hastalığından şüphelendiğini belirtti. Yaptırdığımız genetik test sonucunda da SMA Tip 1 teşhisi konulmuş oldu. Dünyamız başımıza yıkıldı ve Pamir’i hayatta tutabilmek için çabamıza başlamış olduk.”
“ŞU ANA KADAR HİÇBİR ŞEYİN TADINA BAKAMADI”
Teşhisin konulmasının akabinde çabucak tedaviye başlanıldığını söyleyen Beğenilen Pekin, kelamlarına şu formda devam etti:
“Türkiye’de verilen ilaç için müracaat yaptıktan 3 hafta sonra birinci ilacımızı aldık. İlaçla birlikte hareketlerinde artış oldu fakat teneffüs ve yutma kasları zayıf olduğu için burundan mideye inen bir hortum ile beslenmeye başladık. Ayrıyeten teneffüs kasları zayıf olduğu için de birçok sefer büyük sorun yaşadık. Kış ayında ağır bakımda yatmak zorunda kaldı oğlum. Yapılan fizik tedaviler, uyguladığımız sistemler oğlumuzu çok yordu ve hâlâ yoruyor. Bütün günü oyun oynamak yerine tedavilerle geçiyor. En büyük istediğimiz teneffüs badiresi yaşamadan hayatını sürdürebilmesi ve rahatça yemek yiyebilmesi… Şu ana kadar hiçbir şeyin tadına bakamadı biliyor musunuz?”
“BEBEKLER KRİTERSİZ İLACA ULAŞABİLMELİ”
SMA hastalığıyla gayret eden ailelerin bir müddettir SGK tarafından sağlanan ilaca ulaşımda problem yaşadıkları biliniyor. Geçtiğimiz günlerde Ankara’da toplanan hasta yakınları Spinraza ilacının sağlanmasını talep etti. SGK tarafından yapılan açıklamada ise tedavinin kısa mühlet içinde karşılanacağı duyuruldu. Pamir’in ailesi ise hastalığı yenmede başarılı olan gen tedavisi için bağış kampanyası yürütüyor. Devlet tarafından yapılan yeni açıklamanın uygulanmaya konmasını sabırsızlıkla beklediklerini lisana getiren Beğenilen Pekin, tek seferde uygulanan gen sisteminin Pamir’in hayatını kurtaracağını tabir etti.
Vaktin büyük ehemmiyete sahip olduğunu vurgulayan Pekin, “Bizim bebeklerimiz ilaçlarını almaz ise kazandıkları yetileri de kaybetmeye başlıyor. Ayrıca geçen yıl Amerika’da onaylanan, bu yılın mayıs ayında da Avrupa’da onay alan Zolgensma Gen tedavisinin de ülkemizde uygulanmasını istiyoruz. Zira bu yeni tedavide bedende hasarlı olan genin yerine kopyacı bir gen konuluyor ve beden için gerekli olan protein üretilmesi sağlanmış oluyor. Bu tedavi şu anda 2 milyon 132 bin Euro ve biz gerekli parayı toplayabilmek için yurtdışından bir bağış kampanyası başlattık. En kısa vakitte gerekli parayı toplayabilirsek oğlumuzun tedavisini yaptırmayı ve hayata daha güçlü tutunmasını sağlamayı hedefliyoruz. Bunun içinde herkesten takviye bekliyoruz.”
Pamir bebeğin umut ve ömür mücadelesinee dayanak olmak isteyenler bu linkten bağışta bulunabilir.
Cumhuriyet
