Çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) genetik geçiş gösteren bir hastalık olduğunu kaydeden Pediatri uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, “Vücudumuzda kasların bütünlüğünü sağlamakla vazifeli olan distofin geninin protein sentezleyememesi sonucu gelişiyor. 4-5 yaş civarındaki erkek çocuklarda yürüme zahmeti, merdiven çıkmada zorluk, koşarken arkadaşlarından geri kalma üzere yakınmalarla ortaya çıktığını söyleyen hastalığın denetim altında tutulmazsa ilerleyip çocuğun ömür kalitesini önemli oranda düşürebilir” dedi.
“ERKEK ÇOCUK GEÇ YÜRÜR” ALGISI AİLELERİ YANILTIYOR
Hastalığın ön belirtisininin çocuğun geç yürümesi olduğunu söz eden Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, ebeveynlerin bu mevzuda dikkatli olması gerektiğine işaret etti. Dr. Aydın, “Normalde çocuklar 13-16 aylıkken yürür. Fakat Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı olan çocuklar daha geç yürür, daha geç konuşur. En bilindik ve çarpıcı belirti çocuğun koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluk yaşamasıdır. Yani bu çocukların kaba motor hünerlerinde sorun vardır. Toplum içinde ‘erkek çocuk geç yürür, geç konuşur’ şeklinde yanlış bir algı vardır. Lakin kız ya da erkek fark etmeksizin en geç 18 aylıkken bir çocuğun yürümesi gerekir. Şayet çocuk 18 aylık olmuş ve hala yürümüyorsa kesinlikle incelenmesi gerekir. Bunun nedeni kolay bir raşitizm olabileceği üzere böbrek, akciğer ya da kas hastalığı da görülebilir. Bilhassa erkek çocuklarda altta yatan nedenin Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) olup olmadığını anlamak için nörolojik muayene gerekir” sözlerine yer verdi.
“KESİN TEŞHIS GEN TESTİYLE KONULUR”
Son periyotlarda birkaç haftalık ya da aylık bebeklerde soğuk algınlığı şikayetlerinin altında tesadüfen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tespit edildiğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, “Bu çocuklarda biyokimyasal testlerin sonucunda kreatin kinaz (CK) enziminin yüksek olduğu görülür. Böylesi bir durum kuşku yaratsa da kesin teşhis gen testiyle konur. Günümüzde teşhis hedefli kas biyopsileri, gen testi sonuç vermezse tercih edilmelidir. Genetik testler epey hassastır” diye konuştu.
“GENETİK GEÇİŞ OLMADAN DA ORTAYA ÇIKABİLİYOR”
Her 3 bin 500 – 4 bin erkek çocuktan 1’inde Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) görüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, şu bilgileri verdi:
“DMD kimi vakit genetik faktör olmadan da görülebiliyor. Buna spontan mutasyon deniyor. Çocuğun ailesinde yahut soyunda hiç kimsede DMD olmasa da, birinci kere bir çocukta ortaya çıkabiliyor. Bu türlü durumlarda anne taşıyıcı olmuyor. Fakat yüzde 7-12 muhtemellikte annenin yumurtalarında gen yanlışı görülebiliyor. Buna ‘germ-line mozaik’ ismi veriliyor. Ayrıyeten çocuklarda yürüme zahmetiyle bir arada ne yazık ki yüzde 30-40 oranında zihinsel mahzur de görülebiliyor.”
“ÇOCUĞUN HAYAT KALİTESİNİ ARTIRMAK İÇİN…”
Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu’nun verdiği bilgiye nazaran, DMD’nin şimdi bilinen kesin bir tedavisi bulunmuyor. Çocuklar düşük ölçüde kortikosteroid tedavisinden ve kalsiyum takviyesinden fayda görübiliyor. Ayrıyeten, alınacak birtakım tedbirlerle çocuğun hayat kalitesini artırmak da mümkün. Bunun için yapılabilecekler ise şöyle sıralanıyor:
“Haftada 2-3 defa fizik tedavi yapılabilir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Bununla birlikte yaşına nazaran pasif antrenmanlar, yürüyüşler, bisiklete binme de yararlı olabiliyor. Tekrar bu çocukların çok kilo almamaları ismine, istikrarlı bir diyeti takip etmeleri değer taşıyor. Protein almaları ismine, süt ve süt eserlerini çokça tüketmeleri, çok kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata üzere besinlerden uzak durmaları gerekiyor. Tüm çocuklarda olduğu üzere Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısı alan çocuklarda da sistemli bir uyku kıymetli.”
“GEN TEDAVİLERİ UMUT VERİYOR”
Türkiye dâhil tüm dünya üzerinde birçok bilim beşerinin genetik kas hastalıklarının tedavisi için araştırma yaptığını; son yıllarda gen terapileri ve ekson atlama tedavilerinin gündemde olduğunu söyleyen Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu tedaviyle ilgili gelişmeler konusunda şunları atlattı:
“Ekson atlama tedavileri, gen tedavisinden evvel başladı. Gen tedavisi de gelişme etabında olup ilerisi için ümit vericidir. Önümüzdeki 5 yıl içinde, en az 20 genetik hastalık için yeni genetik tedavilerini kelam konusu olması beklenmektedir.”
“ÇOCUKLAR SOSYALLEŞMELİ”
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastası olan çocukların hayattan kopmamaları için ebeveynlere büyük vazife düştüğünü belirten Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nörolojisi uzmanı Prof. Dr. Topaloğlu Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, mevzuya ilgili aileleri şu tekliflerde bulundu:
“Ailelerimiz gelecekten umutlu olmalı. Çocukların günlük yaşantılarına takviyelerini eskisi üzere sürdürmeli. İlaçları, fizyoterapi programları, okul, arkadaşlar, aile ortamı, toplumsal etraf birbirini tamamlamalı. Çocukların toplumsallaşması değerli. Okula gitmeleri, hatta imkânları varsa üniversiteye kadar okumaları kıymetli. Öte yandan okullarda bu çocuklara nazaran düzenleme yapılması gerekiyor. Örneğin asansör yoksa dersliklerinin taban katta olmasına itina gösterilmeli. Bu çocukların kesinlikle tekerlekli sandalyesi olması gerekir. Hatta tercihen meskende bir tane, dışarıda bir tane (akülü) olmak üzere iki tekerlekli sandalye olması daha yararlıdır. Bir öbür kıymetli nokta da, çocukların karşılaştırılmamasıdır. Bu hastalığın seyrinin her çocukta farklı olduğu unutulmamalı, çocuklar birbiriyle kıyaslanmamalıdır.”
Cumhuriyet
