Spinal Müsküler Atrofi, halk ortasında SMA olarak biliniyor. İlerleyici ve ölümcül bir hastalık olarak tanımlanan SMA, her yaşta ortaya çıkabiliyor. Tedavisi olmayan hastalıklar listesinde yer alan SMA, 2017 yılında bu listeden çıkmış durumda. Tedavide kullanılan ve onay alan üç ilaç sayesinde hastalar ve hasta yakınları SMA ile savaş vermeye devam ediyor. Geçtiğimiz aylarda birçok ünlünün dayanak verdiği SMA bağış kampanyaları, hastaların tedaviye ulaşmalarına yardımcı oluyor.
“BİZ ONLARIN VATANDAŞLARINA SUNDUĞU İMKANLARI SIHHAT ALANINDA BİLE SUNAMIYORUZ”
Gazete Kolektif’ten Deniz Ogan’ın haberine nazaran, CHP İstanbul Milletvekili Turan Aydoğan, geçtiğimiz günlerde SMA’lı hastalar için TBMM’ye yazılı soru önergesi vermişti. Hastaların taleplerini gündeme taşırken tedavi için tesirli olan iki ilacın SGK tarafından ödenmesi ve konutta sıhhat hizmetlerinin de SGK kapsamına alınmasına dikkat çekmişti. Soru önergelerine yanıt gelmediğini ve mevzuyla ilgili rastgele bir somut adım duymadıklarını lisana getiren Aydoğan, “27. Yasama periyodunun başında Meclis’te içinde SMA hastalığının da olduğu Az hastalıkların incelendiği bir komite kuruldu. Kurulun tam ismi “ALS, SMA, DMD, MS Hastalıklarında ve Kesin Tedavisi Bilinmeyen Öteki Hastalıklarda Uygulanan Tedavi ve Bakım Teknikleri ile Bu Hastalıklara Sahip Bireyler ve Yakınlarının Yaşadıkları Problemlerin ve Tahlillerinin Belirlenmesi Gayesiyle Kurulan Meclis Araştırması Komisyonu”. Bu komite çalışmalarını tamamlayıp raporunu yayınladı. Raporda belirtilen birtakım konular hayata geçti lakin hala somut adım atılmayan mevzular var. Bunlardan biri de SGK’nin hastalığın tedavisinde kullanılan ilaç ve başka gereçleri kapsaması problemi” diyerek Toplumsal Güvenlik Kurumu’nun kapsamına almadığı ilaçlar için öne sürdüğü iki münasebeti olduğunu belirtiyor: “Avrupa, Almanya bizi kıskanıyor lakin biz onların vatandaşlarına sunduğu imkanları sıhhat alanında bile sunamıyoruz. Biri kelam konusu ilaçların bilimsel verilenin yetersiz olması ki bu ilaçlar Amerika ve Avrupa’da onaylanmış ilaçlardır, oburu de ilaçları piyasaya süren firmaların verdiği fiyatın yüksek olması. Artık burada hangi münasebet gerçeği yansıtıyor ben size bırakıyorum yanıtı” diyerek Türkiye’deki sıhhat sisteminin sorgulanması gerektiğini lisana getiriyor.
İKİ İLAÇ GERİ ÖDEME KAPSAMINDA DEĞİL
Tedavi süreci uzun olan SMA hastalığında kullanılan ilacın yakın vakitte SGK tarafından kapsama alınması ailelere umut oldu. Tedavide kullanılan üç ilacın büyük değer taşıdığını belirten CHP İstanbul Milletvekili Tufan Aydoğan, “Hastalığının tedavisi için geliştirilen; üç ilaç ile tedavi edilen bebeklerin kıymetli bir kısmının hayatta kaldıkları ve teneffüs aygıtı olmadan nefes alabildiklerini biliniyor. Lakin bu ilaçlardan yalnızca bir tanesi geri ödeme kapsamında. Hastalar ve hasta yakınları öbür iki ilacın da geri ödeme kapsamına alınmasını bekliyor” dedi.
Tedavinin üç ilaçlarından biri olarak bilinen Zolgensma isimli ilaç, gen tedavisinde kullanılıyor. Dünyanın en değerli ilacı olarak bilinen Zolgensma’nın fiyatı yaklaşık 2 milyon Euro civarında. FDA (Amerikan Besin ve İlaç Dairesi) onaylı ilacın iki yaş altındaki bütün SMA’lı hastalara ve tiplere uygulanabileceği biliniyor. Avrupa’da ise geçtiğimiz aylarda EMA (Avrupa İlaç Ajansı) tarafından onaylanan ilacın, hastalıkta kalıcı ve süratli iyileşmeye varan sonuçlar vermesi bekleniyor.
Gen tedavisi, hastaların hayatları boyunca sadece bir sefer uygulanabiliyor. İlacın pahalılığından ve Türkiye’de olmamasından ötürü SMA hastası bulunan aileler, çocuklarını yurt dışında tedavi ettirebilmek için toplumsal medya kanalları üzerinden bağış kampanyaları başlatıyor.
‘Spinraza’ ilacı sayesinde 2017 yılına kadar tedavisi bulunamayan hastalıklar listesinin bulunan SMA, bu listeden çıkmış oldu. Süratli ilerleyen bir hastalık olduğu için Spinraza, belirli ölçülerde gerilemeyi durduruyor.
“KRİTERLER SEBEBİYLE HASTALAR İLACA ERİŞEMİYOR”
SMA Hastalığı ile Çaba Derneği İdare Konseyi Lider Yardımcısı olan Ece Soyer Demir SMA tip 1 hastası oğlunun hastalığını öğrendikten sonra bu türlü bir dernek kurma kararı aldı. Hastalık ile tanışma süreçlerini “Çağan Meriç’in hastalığı, gebelikte fark edilmedi. Hamilelik sürecim çok rahat geçti. Yapılan bütün testler olağan, bebek hareketliydi. Oğlum doğduğunda başını birinci günden tutabilen, kolları hareketli, tabibimizin deyişi ile canlı bir bebekti. Vakitle kol ve bacaklarındaki hareket azaldı. Bize gülüyor, gösterdiğimiz cismi takip ediyor. Ama almak için uzanmıyordu. İki aylık denetiminde hekimimize hareketlerinde azalma olduğunu söyledim. Tabibimiz moro refleksi alamadığını söyleyerek bizi çocuk nöroloji polikliniğine yönlendirdi. Beyin ultrasonu olağan bulgulardaydı. Lakin gelişim testinde, kaba motor becerilerden kaldı. Nöroloji muayenesinde; kol ve bacaklardaki reflekslerin hiçbirinin olmadığı görüldü. 15 gün içinde genetik test ile kesin teşhis kondu” diye anlatıyor. Demir, Spinraza ilacının devamı için hastaların Sıhhat Uygulama Tebliği’ndeki kuralları sağlaması gerektiğini ve kriterler sebebi ile hastaların ilaca erişemediğini söylüyor. Hastaya birinci dört yükleme dozu verildikten sonra beşinci doza geçerken kullandığı teneffüs takviyesi gereksiniminden en az dört saat ayrılması gerektiğini söyleyen anne, “Fiziksel puanlamasında artış olması gerekiyor. Şayet hasta beşinci doza geçerken ayrılamıyorsa tedavisi kesiliyor. Tıpkı durum, onuncu doza geçerken de geçerli. Hastanın kırk puan ve on beş gün invaziv teneffüs takviyesi gereksiniminden günde en fazla sekiz saat yararlanıyor olması lazım. Bu müddet daha uzunsa ya da birinci başlangıç puanına nazaran on altı puanlık bir artış olmadıysa hasta bundan yararlanamıyor” dedi. Çağan Meriç’in hastalığı hakkında “SMA kliniği ağır, sıkıntı bir hastalık. Çağan Meriç artık üç yaşında, İkinci ayından beri neredeyse hiç hareket edemiyor. Baş denetimi yok, oturamıyor, kollarını bacaklarını hareket ettiremiyor, başını sağa sola çeviremiyor. Ne yazık ki SMA yalnızca kol-bacak hareketlerini etkilemiyor. Teneffüs ve beslenme ile ilgili kasların da fonksiyonunu yerine getirmesini engelliyor. Bu nedenle Çağan Meriç sekiz aylıkken üç tane ameliyat geçirdi. Trakeostomi ve gastrostomisi var. Aygıtların yardımı ile besleniyor ve teneffüs yapıyor. Konutumuzun bir odası ağır bakım gibi… Altı tane tıbbi aygıtı var. (Ventilatör, konsantratör, pulse-oksimetre, enteral beslenme makinesi, humindifer, aspire cihazı)” diyerek bu hastalığın çok süratli ilerlediğini lisana getirdi.
HER HASTA İÇİN FARKLI REÇETE VE ANTRENMAN PROGRAMI OLUŞTURULUYOR
Haliç Üniversitesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hürriyet Yılmaz, hareket ve işlevin etkilendiği her hastalıkta fizyoterapi ve rehabilitasyonun değerini vurguladı. Rehabilitasyon, SMA hastalarında beden kompozisyonunun korunması ve iyileştirilmesinde büyük rol oynadığını belirten Yılmaz, “Bu hastalar için umut vadeden yeni ilaçlar ve gen terapileri göz önüne alındığında sağlıklı eklem yapısı ve omurganın korunması çok daha ehemmiyet kazanmaktadır. Hastanın hayat kalitesinin arttırılması aile ve bakım verenlerin tıbbi ve toplumsal olarak desteklenmesi ise rehabilitasyonun maksatları arasında” dedi. Reçete ve antrenman programının büsbütün hastaya özel oluşturulmasıyla ilgili “Her olgu farklı ayrı çok uzun değerlendirmeler yapıldıktan sonra rehabilitasyon doktoru tarafından belirlenir. Teneffüs, omurga, eklem sıkıntıları, özel bakım ekipmanları, korse ve ateller her hasta için farklı bir reçete ile oluşturulur” diyerek rehabilitasyonun tanıyı takiben başlayan birinci tedavi olduğunu söyledi. Yılmaz, SMA hastalığında fizyoterapi ve rehabilitasyonun emeli hakkında “SMA dört farklı tipte ortaya çıkar ve son birkaç yıldır yeni tedavi seçenekleri olan ilaçlar ve gen tedavileri bu kümedeki çocuklar için büyük umut vadetmektedir. SMA Tip 1 ve Tip 3 hastalarda hala önemli kas iskelet sistemi tutulumları ve teneffüs sorunları görülmektedir. Bu nedenle SMA hastalarında fizyoterapi ve rehabilitasyonun hedefi; hastalığın karakteristik özelliği nedenli oluşacak kas ve iskelet sistemi sorunlarının önlenmesi, çocuğun bağımsızlığının artırılması yahut sürdürülmesi, ailenin bakım yükünün azaltılmasıdır. Bu nedenle SMA hastalarında rehabilitasyon en kıymetli tedavi yaklaşımı olup her hasta için özel olarak planlanması gereken bir tedavi reçetesidir” dedi.
“DENGESİZ FARKLI KASLARDA GELİŞEN KAS KUVVETİ HASTA ÇOCUKLARDA ÖNEMLİ OMURGA VE EKLEM PROBLEMLERİ OLUŞTURABİLİYOR”
SMA hastalarında tek bir fizik tedavi rehabilitasyonundan bahsedilemeyeceğini belirten Prof. Dr. Hürriyet Yılmaz, “Hastalığın tipi, hastanın durumu ve tutulumun şiddetine nazaran her hasta için doktor bir program oluşturur ve o hastaya özel bir rehabilitasyon reçetesi belirler. Bu reçete hem hastanın tedavisini yürüten fizyoterapist hem de aile yahut bakım veren tarafından titizlikle uygulanmalıdır. Teneffüs sorunu olan hastalar için teneffüs idmanları, öksürme teknikleri, postüral drenaj ve aspirasyon teknikleri uygulanır. Eklem sıkıntıları için eklem hareketlerini gözetici idmanlar ve bunları uzun mühlet koruyacak olan aygıt, ortez ismi verilen yardımcı aygıtların kullanılması gerekecektir. Kas zayıflığı çok kıymetli bir sorundur. kas müdafaa ve kas güçlendirici idmanları tabibin belirlediği sıklık ve tekrarda yapılmalıdır. Çok antrenmanların çocukların durumunu kötüleştirebileceği unutulmamalıdır. Pozisyonlama, hakikat taşıma, hastaya uygun tekerlekli sandalye ve oturma sistemlerinin doktor tarafından reçetelenmesi ve bunların kullanılması öğretilmelidir. Ayrıyeten bağırsak bakımı ve cilt problemleri üzere farklı sıhhat sıkıntıları ortaya çıkabilir ve bunların tedavisi yanında hastanın bakım ve toplumsal hayata iştiraki için gerekli çalışmalar öbür uzmanlık alanındaki profesyonellerle çözülmelidir” dedi.
Cumhuriyet
