Az görülen bir hastalık olan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) dört farklı çeşidi olan, merkezi hudut sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığı. Tip-1 SMA, 6 aylık ve daha küçük bebeklerde belirtileri görülen hastalığın en ağır seyreden çeşidi. Hastalık bebekler için de aileleri için de sıkıntı ve acı dolu süreçlerle dolu.
Gazete Kolektif’ten Miray Mert‘e konuşan SMA’lı bebeklerin anneleri, Anneler Günü yaklaşırken tek dileklerinin yavrularının tedavi alıp sıhhatlerine kavuşması olduğunu belirtti.
SMA Tip 1 hastası Duru Meriç, sıhhatine kavuşmak için değerli bir tedavi olan gen tedavisi onayını aldı. 2 yaşına kadar ömür biçilen Duru’yu mucize çocuk olarak isimlendiren annesi Hasret Meriç, gen tedavisi alabilmesi, Duru’nun sıhhatine kavuşması için çabalarını anlattı:
Duru Meriç’in annesi Hasret Meriç
“EN HOŞ İKRAM DURU’NUN İLACA KAVUŞMASI”
“Duru’ya SMA Tip 1 teşhisi konulduğunda 2 aylıktı. O vakit bir buçuk, iki yıl ömür biçilmişti. Hiçbir tedavisi yok, çocuğunuzu alın meskeninize götürün 1,5-2 yaşına kadar yaşar denilmişti. Biz sıkı sıkı sarıldık, 6 aylıkken teneffüs problemi çekti boğazından delik açarak nefes alması sağlandı. Mucize çocuk aslında… 2 yaşına kadar yaşama ihtimali vermiyorlardı, biz sıkı sıkı tutunduk. Bu hastalığın bakımı güç oluyor. Ya teneffüs kaslarını etkiliyor çocuk nefes alamıyor vefat ediyor ya da kalp kası zayıfladığı için kalbi duruyor. Duru şu an 5 yaşına geldi lakin yatağa bağımlı. Çok şükür ilaca da yetişti. Bu gen tedavisi yüzde 95 muvaffakiyet oranı olan bir tedavi ve yurt dışında uygulanıyor. Bu tedavi için de dört farklı hastaneden onay aldık: Macaristan, Almanya, Amerika, Dubai. Bu hastanelerden birinde tedavi olacak. Muhtemelen Dubai’de olacak zira fiyat olarak en uygun teklifi veren o hastane. Kıymetli bir tedavi, tıbbi deneyimine de bakıyoruz ancak en uygun olana yönelmek zorundayız. Valilik müsaadeli kampanya başlattık beş ayda anca yüzde 30’unu toplayabildik. Kalan kısmı için hızlanmamız gerekiyor. Anneler Günü’nde yüzde 50 olmayı hedefliyoruz, Duru’nun bana en büyük armağanı bu olacak. Aslında ilaca ulaşmamız en büyük ikramı, Duru’nun sıhhatine kavuşması en büyük emelimiz. En azından yüzde elliye Anneler Günü’nde ulaşmayı hedefliyoruz. Durunun ilacını alması sıhhatine kavuşması en hoş Anneler Günü ikramı olacak”
“BİR ANNE İÇİN ÇOCUĞUNU AÇ BIRAKMAK ÇOK ACI”
Duru’nun annesi Hasret Meriç her yardımın çok değerli olduğuna vurgulayarak kelamlarına şöyle son verdi:
“Ona en iyi halde bakmaya çalışıyoruz, ülkemizdeki alternatif dayanak tedavileri de kullanıyoruz lakin en kesin tahlili gen tedavisi. Zira bu hastalığın altında yatan sorun genetik kusurdan kaynaklı ve bu eksik olan geni transfer edecekler, ömürlerinde bir sefer almaları kâfi oluyor. Gen tedavisi için yaş hududu kalktı ancak kilo kriteri var. Kilosu uyuyorsa yaşına bakılmıyor. 21 kilo ve altı diye bakılıyor. Hastaneler 13 buçuk olarak sonlandırdılar. zira kilo arttıkça ilaç dozu da artırmak zorunda kalıyorlar. Bu da yan tesir olarak karaciğer enzimlerini yükseltiyor, karaciğer yetmezliğine sebep oluyor. Duru 12 kilo 750 gram. 13 buçuk kilonun altında bu tedaviyi alması gerekiyor. Duru yatağa bağlı, kilosunu denetim etmek için mamasını azaltarak veriyorum. Sulandırarak veriyorum, esasen mideden besleniyor. Tıbbi mama kullanıyoruz. Ben onu bir daha ekstra sulandırıyorum, mama ölçüsünü da düşürüyorum. O yüzden kilo aldırmadım. Ancak daha ne kadar devam edebiliriz sonuçta gelişim çağında olan bir çocuk ve hareketsiz olduğu için kilo alması çok kolay, yakmıyor zira. Dengelemek çok sıkıntı, anne için çocuğunu aç bırakmak çok acı. Yarı aç kalıyor zira, karnı tam doymuyor. Bir anne olarak bunu yaşamak çok çok sıkıntı fakat onun iyiliği için yapıyorum. İnşallah tedaviden sonra bunların hepsi geçecek. Tedavi çok tesirli, ilacı alan çocuklar yürümeye, rahat nefes almaya, adım atmaya başladılar. Bisiklet süren, dans edebilen çocuklar var artık. Duru iyileşme potansiyeli çok yüksek bir çocuk bizim de vakit kaybetmeden bu ilaca ulaşmamız lazım. Kampanyamızda yüzde 30’a ulaşmamız 5 ay sürdü. Duru çok uzun müddet bekledi, aciliyetini göz önünde bulundurduğumuzda kampanya çok yavaş ilerliyor. Hayırsever iş insanlarından, az çok demeden dayanağını ileten herkesten valilik müsaadeli kampanyamıza takviye bekliyoruz. Kimsenin çekincesi olmadan Ramazan ayı fitre ve zekatlarını gönderebilirler, Duru için her bir yardım çok çok değerli”
Asya Demir’in annesi Güneş Demir
Bu ay 22 aylık olan SMA Tip 1 Hastası Asya Demir’in annesi Güneş Demir, daima hastanelerde kaldıkları günlerin akabinde İstanbul’a yerleşti. Güneş Demir, Asya’nın sık sık hastaneye kaldırılmasına neden olan SMA hastalığını ve tedavinin aciliyetini anlattı:
“BURNUNDAN BESLENMEYE BAŞLADI”
“Nefes almakta zorlanmaya ve beslenmede sorun yaşayıp kilo kaybetmeye başlayan Asya’ya şimdi 3 aylıkken SMA Tip 1 teşhisi kondu. Asya şu an 22 aylık. Türkiye’de Spirinza ilacını alıyoruz, 5’i dozu aldık. Gecikme oldu, 7 ay kadar alamadı. Sonra Asya 6’ıncı dozu aldı. Sonra üç kere ağır bakıma girdi. Antalya’da yaşıyorduk, İstanbul’a getirdik. Asya artık burnundan besleniyor. Ona alışmaya çalışıyoruz, onun için de bizim için de çok güç bir durum. Tedavisini İstanbul’da devam ettireceğiz. 2 milyon dolar kıymetindeki tedavi için valilik müsaadesiyle başlatılan kampanyamızın durumu şu an yüzde 66. Asya iki yaş altı olduğu için kilo ile ilgili bir durum yok. O vakte kadar kampanya tamamlanmış olursa Amerika ya da Macarsitan’da gen tedavisine başlayacak. Daima Asya ile ilgilendiğimiz için çalışamıyoruz. Daima hastaneye gitmemiz gerekti, Asya ağır bakımda kaldı. Her seferinde en az 15-20 gün hastanede kaldık. Asya daima enfeksiyon geçiriyor, göğsünde hırıltısı oluyor. Eşim bizimle ilgilenmek zorunda kaldı bu nedenle şu an işe gidemiyor. SMA hastası bebeklere ne vakit ne olacağı maalesef muhakkak değil. Dün akşam hiçbir şeyi yokken gece yarısı birden ateşlendi, öksürük başladı, burnu tıkandı. Asya’nın iyileşmesi için tek deva Amerika ya da Macaristan’da olacağı tedavi. Bu para bugün toplansa ve çabucak gitsek, vaktimiz hiç yok. Anneler Günü için yalnızca Asya’nın sıhhatine kavuşmasını diliyorum öteki hiçbir şey istemiyorum”
Güneş Karavil’in annesi Nesibe Karavil
Haftanın dört günü fizik tedavi alan SMA Tip 1 hastası Güneş Karavil’in annesi Nesibe Karavil, Amerika’da tedavi için kabul edildiklerini, Güneş’in bir an evvel ilaca ulaşması için gerekenleri anlattı:
“GÜNEŞ’İM YAŞASIN İSTİYORUM”
“Güneşin 3’üncü ayında hareketlerinde bir kısıtlama oldu tabiplere gittiğimizde analizler yaptık ancak bir şey çıkmayınca genetik test yaptırdık. 5’inci ayda kızımıza SMA Tip 1 teşhisi konuldu. Yurt dışında uygulanan bir gen tedavisi olduğu için çok yüksek bir meblağ. Güneş’in hastalığı her gün ilerliyor teneffüs problemi başladı beslenme zorluğu yaşıyoruz. Şu anda Türkiye’de uygulanan Spirinza ilacının 4’üncü dozunu aldık. Bu ilaç kriterlere bağlı. Güneş 5’inci doz için olan kriteri geçti bu ay sonunda bu dozu da alacağız inşallah. Amerika’daki Boston hastanesiyle görüştüğümüzde Güneş’in durumunu değerlendirdiklerini ve ilacı alabilecek çocuklardan biri olduğunu söylediler. Ne vakit gelmemiz gerekiyor dediğimizde yarın dediler. Tedaviyi ne kadar erken alırsak Güneş için o kadar çok yarar sağlayacak Haftanın 4 günü fizik tedavi alıyoruz, meskende de yüzme yapıyoruz zira ilaç ile birlikte fizik tedavi bu hastalıkta en değerli iki şey. Güneş’in Amerika’da alabileceği tedavi FDA onaylı ve %95 başarılı olarak biliniyor. Ama tedavi çok kıymetli ve yaş-kilo sonu var. Güneş için son 6 kilo kaldı. Vakitle yarışıyoruz zira kaybettiği kas yetileri geri kazanılmayacak ve ölen hudut hücreleri yenilenmeyecek. Güneş, ne kadar erken tedaviye ulaşırsa o kadar çok başarılı olacak. Durum benim için yorucu olmaktan çok üzücü.Çünkü bir anne olarak çocuğumun bu hastalıkla uğraşı bizleri çok üzüyor. Bazen nefes alamadığı vakitler oluyor, bazen uyuyamiyor. Ben bir anne olarak yavrumun nefes almasını her şeyden evvel yaşamasını istiyorum. Bir annenin dünyası evlatlarıdır. Ben de bu dünyada Güneş’im yaşasın istiyorum”
Cumhuriyet
