DMD hastalığı çocuklarda 3 ila 5 yaşları ortasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık.
ERKEKLERDE GÖRÜLÜYOR
DMD’nin her 3 bin 500-4 bin erkek çocuktan 1’inde görülen, kız çocuklarının ise taşıyıcı olduğu genetik bir hastalık olduğunu, nadiren taşıyıcı olan kız çocuklarda da çeşitli semptomlar verebildiğini söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Kutluk, “DMD, X kromozomuna bağlı çekinik seyreden genetik bir hastalıktır. Genetik geçiş olmadan yani ailede mutasyon olmadan da ortaya çıkabilir. Bu yüzden genetik danışmanlık büyük değer taşıyor. Lakin bu sayede sonraki jenerasyonlarda bu hastalığın görülmesi engellenebilir” diye konuştu.
İLERLEYİCİ KAS HASTALIĞI
DMD’nin ilerleyici seyreden bir kas hastalığı olduğunu anımsatan Kutluk, “Önce yürüme sorunları, merdiven ve yokuş çıkmada zorluklar, 10-12 yaşları ortasında da tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve bedeni hareket ettirmek için yardım gerekir. Çoklukla 20’li yaşlarda, solunumsal ya da kardiyak sorunlar daha ön plana çıkmaya başlar” dedi. Hastalığın şimdi bilinen kesin bir tedavisi bulunmadığını söyleyen Kutluk, hastalığın doğum öncesi teşhis mümkünlüğünü ise şu halde anlattı:
“DMD’ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkânı yok. Ancak DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve gebeyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler yüzde 95’e kadar hakikat sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları kıymet taşır. Bu sayede gebelik öncesi tüp bebek formülü ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler. DMD, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Hayat kalitesini artırmak için sistemli takip büyük ehemmiyet taşımaktadır. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle süreç yavaşlatılabilmektedir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Ek olarak pasif antrenmanlar, yürüyüşler, bisiklete binme de yararlı olabilir. Çok kilo almamaları ismine, istikrarlı bir diyeti takip etmeleri büyük kıymet taşıyor. Protein almaları ismine, süt ve süt eserlerini çokça tüketmeleri, çok kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata üzere besinlerden uzak durmaları gerekiyor. Nizamlı uyku değerli. Unutulmamalıdır ki son vakitlerde üzerinde çalışılan gen tedavileri büyük umut veriyor.”
NADİR-X PROJESİ
Ender hastalıklara farkındalık sağlamak ismine oluşturulan “Nadir-X” projesine dahil olduklarını söyleyen Duchenne Kas Hastalığı ile Uğraş Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu, projenin içeriğinde oluşturulacak çizgi romanla, okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha iyi anlaşılmasını, DMD’li çocukların tedavi sürecinde arkadaş etrafından takviye almalarını sağlamayı amaçladıklarını tabir etti. Ülkemizde 5 bin civarında DMD hastası olduğunu anlatan Köseoğlu, “Pandemi devrinde DMD hastaları farklı problemler yaşıyor. Kapanan klinikler sebebiyle denetimleri ve bakımı tam yapılamayan, tedavisine yönelik ilaçlara vaktinde ulaşamayan, fizik tedaviye ve yüzmeye gidemedikleri için yürümesi ve kondisyonu iyice bozulan DMD’li çocuklarımız var. Tedaviyi standartlaştırmanın ehemmiyetini pandemi devrinde de görmüş olduk” dedi.
Cumhuriyet
